Características geográficas adversas como dificuldade de acesso levaram, por muitos anos, à escassez de ações amplas dos serviços de saúde em um distrito rural isolado, ocasionando peculiaridades como casamentos consanguíneos. A Medicina de Família, estando mais próxima do ambiente em que o paciente vive e, de certa forma, permitindo a participação na vida coletiva da referida comunidade, gerou a oportunidade de avaliar melhor os múltiplos determinantes de saúde e doença, facilitando a obtenção de informações que resultaram no diagnóstico de mucopolissacararidose. Trata-se de doença causada pela deficiência de enzimas necessárias para metabolizar os glicosaminoglicanos nos lisossomos celulares. Há amplo espectro de gravidade clínica, com curso crônico e progressivo, envolvimento de vários sistemas, e muitas vezes de evolução ao óbito na segunda ou terceira décadas de vida. A prevalência de mucopolissacaridose no Brasil é de 1,04 casos por 100.000 habitantes. Foram descritos quatro casos confirmados de mucopolissacaridose em uma população de cerca de 1100 habitantes. Outros possíveis casos ainda foram identificados, onde o falecimento dos pacientes antes da data da pesquisa não permitiu a comprovação laboratorial do diagnóstico. O trabalho demonstra a relevância da Medicina de Família e Comunidade no diagnóstico de doenças raras, ressaltando-se o papel do Genograma na compreensão ampla das relações consanguíneas que permitiram a prevalência da mucopolissacaridose na localidade estudada. O diagnóstico gerou importantes reflexões: Qual deve ser a contribuição do Médico de Família na comunidade a fim de ajudar a modificar a realidade local, tornando-se um catalisador de transformações sociais; A quebra de paradigmas culturais, trazendo para a população o conhecimento de que se trata de uma doença com diagnóstico comprovado, com causa estabelecida e possibilidade de ser evitada; O aconselhamento genético às famílias e atuação na identificação precoce de novos casos que possam surgir, para que se permita, com o uso das políticas públicas de saúde, instituir um tratamento que melhore a qualidade de vida dos pacientes acometidos; E a importância da inconformidade do Médico de Família diante de expressões como a que motivou o presente estudo, “Aqui eles morrem!”.http://www.repositorio.ufop.br/jspui/handle/123456789/13470